一例重型斑驳病患者的KIT基因突变检测
【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域，第287位的缬氨酸突变为谷氨酸，可能导致了与249位谷氨酸相排斥，破坏了D3结构域中βD 和βD/βE稳定...
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| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2017-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43569379/ |
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| author | 邓伟平 陈敏华 戴少霞 |
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| description | 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性
突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对
照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据
库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结
合区域，第287位的缬氨酸突变为谷氨酸，可能导致了与249位谷氨酸相排斥，破坏了D3结构域中βD 和βD/βE稳定性，最
终影响SCF（stem cell factor）的结合功能。【结论】KIT基因的新生突变可能是引起本重型斑驳病患者发病的原因。 |
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| institution | Kabale University |
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| language | zho |
| publishDate | 2017-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
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