圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕
摘 要： 【目的】 分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。 【方法】 回顾分析１例圆头精子症患者，对其进行多种遗传学方法的检测，包括染色体检查、Ｙ染色体微缺失基因检测及通过ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片技术和Ｓａｎｇｅｒ测序筛查候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６。 【结果】 该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射（ＩＣＳＩ）周期后，其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为４６，ＸＹ、Ｙ染色体微缺失基因检测未见异常，ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片检测排除了ＤＰＹ１９Ｌ２、ＳＰＡＴＡ１６和ＰＩＣＫ１基因及其他该芯片所涵盖区域的１００ｋｂ以上的片段重复或缺失。Ｓａｎｇｅｒ测序ＰＩＣＫ１...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2015-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43572162/ |
| Tags: |
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