采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断
摘 要: 【目的】 采用多重置换扩增建立一种可靠?准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断?【方法】 对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全(ACH)的单体型分析?采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析?【结果】 对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性?共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%(21/21),单个淋巴细胞MDA产物的PCR...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2015-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43572323/ |
| Tags: |
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