بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES
مقاله پژوهشیمقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌ها...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2024-10-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_31319_b691c16d11ed5d4387889cda97fdc4a8.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|