بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES
مقاله پژوهشیمقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌ها...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Isfahan University of Medical Sciences
2024-10-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://jims.mui.ac.ir/article_31319_b691c16d11ed5d4387889cda97fdc4a8.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841545356406423552 |
|---|---|
| author | نگار زینا آتوسا مرادزادگان |
| author_facet | نگار زینا آتوسا مرادزادگان |
| author_sort | نگار زینا |
| collection | DOAJ |
| description | مقاله پژوهشیمقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌های جدید عامل این بیماری است که می‌تواند به عنوان اطلاعات پس‌زمینه و کمک به توسعه‌ی پانل‌های طراحی شده برای تشخیص این اختلال استفاده شود.روش‌ها: پس از جمع‌آوری خون محیطی بیماران و سایر شرکت‌کنندگان در مطالعه، ماده DNA به روش Salting out خالص‌سازی و با دستگاه Illumina 100X توالی‌یابی شد. به منظور تأیید واریانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.یافته‌ها: در این مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسی قرار گرفتند. در بیمار خانواده‌ی اول جهش NM_002180:exon3:c.449+1G>T در ژن IGHMBP2 تشخیص داده شد که در بیمار هموزیگوت و در والدین وی هتروزیگوت بود. این واریانت قبلا گزارش شده است، اما یک نوع بسیار نادر است که به طور معمول بررسی نمی‌شود. جهش NM_002180:exon5:c.548A>C نیز در خانواده‌ی دوم شناسایی شد.نتیجه‌گیری: با انجام مطالعات بیشتر بر روی تعداد بیشتری از خانواده‌ها، می‌توان فراوانی و نوع جهش ژن‌های دخیل در بیماری شارکو ماری توث را در ایران شناخت و با طراحی پانل ژنتیکی به تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کرد. طراحی این پانل از بروز موارد جدید در خانواده‌ها جلوگیری کرده و سلامت جامعه را بهبود می‌بخشد. |
| format | Article |
| id | doaj-art-6fa1b5b12f2d48bf818c51e6c4b6f4c9 |
| institution | Kabale University |
| issn | 1027-7595 1735-854X |
| language | fas |
| publishDate | 2024-10-01 |
| publisher | Isfahan University of Medical Sciences |
| record_format | Article |
| series | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| spelling | doaj-art-6fa1b5b12f2d48bf818c51e6c4b6f4c92025-01-12T07:16:03ZfasIsfahan University of Medical Sciencesمجله دانشکده پزشکی اصفهان1027-75951735-854X2024-10-014278278379010.48305/jims.v42.i782.078331319بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WESنگار زینا0آتوسا مرادزادگان1کارشناس ارشد، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایراناستادیار، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایرانمقاله پژوهشیمقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌های جدید عامل این بیماری است که می‌تواند به عنوان اطلاعات پس‌زمینه و کمک به توسعه‌ی پانل‌های طراحی شده برای تشخیص این اختلال استفاده شود.روش‌ها: پس از جمع‌آوری خون محیطی بیماران و سایر شرکت‌کنندگان در مطالعه، ماده DNA به روش Salting out خالص‌سازی و با دستگاه Illumina 100X توالی‌یابی شد. به منظور تأیید واریانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.یافته‌ها: در این مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسی قرار گرفتند. در بیمار خانواده‌ی اول جهش NM_002180:exon3:c.449+1G>T در ژن IGHMBP2 تشخیص داده شد که در بیمار هموزیگوت و در والدین وی هتروزیگوت بود. این واریانت قبلا گزارش شده است، اما یک نوع بسیار نادر است که به طور معمول بررسی نمی‌شود. جهش NM_002180:exon5:c.548A>C نیز در خانواده‌ی دوم شناسایی شد.نتیجه‌گیری: با انجام مطالعات بیشتر بر روی تعداد بیشتری از خانواده‌ها، می‌توان فراوانی و نوع جهش ژن‌های دخیل در بیماری شارکو ماری توث را در ایران شناخت و با طراحی پانل ژنتیکی به تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کرد. طراحی این پانل از بروز موارد جدید در خانواده‌ها جلوگیری کرده و سلامت جامعه را بهبود می‌بخشد.https://jims.mui.ac.ir/article_31319_b691c16d11ed5d4387889cda97fdc4a8.pdfبیماری شارکوماری توثجهشژن ighmbp2توالی‌یابی کامل اگزوم |
| spellingShingle | نگار زینا آتوسا مرادزادگان بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES مجله دانشکده پزشکی اصفهان بیماری شارکوماری توث جهش ژن ighmbp2 توالی‌یابی کامل اگزوم |
| title | بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES |
| title_full | بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES |
| title_fullStr | بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES |
| title_full_unstemmed | بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES |
| title_short | بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES |
| title_sort | بررسی جهش‌های ژن ighmbp2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش wes |
| topic | بیماری شارکوماری توث جهش ژن ighmbp2 توالی‌یابی کامل اگزوم |
| url | https://jims.mui.ac.ir/article_31319_b691c16d11ed5d4387889cda97fdc4a8.pdf |
| work_keys_str_mv | AT ngạrzynạ brrsyjhsẖhạyzẖnighmbp2mrbwṭbhạkẖtlạlʿṣbysẖạrḵwmạrytwtẖdrdwkẖạnwạdhykẖwzstạnybhrwsẖwes AT ậtwsạmrạdzạdgạn brrsyjhsẖhạyzẖnighmbp2mrbwṭbhạkẖtlạlʿṣbysẖạrḵwmạrytwtẖdrdwkẖạnwạdhykẖwzstạnybhrwsẖwes |