基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析 - 郑奔容; 王一娜; 江博雄; 梁亚乐; 蔡胜军; 张娜娜 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌（SC）和头皮皮脂腺瘤（SA）的相关致病性基因突变的差异。方法对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例，利用 Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（WES）。筛选可疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果经过对比发现，与头皮SA相比，SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。结论头皮SC 驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实，对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。