腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学
摘 要 总结52 例(46 个家系)腓骨肌萎缩症患者的临床特征, 其中遗传性运动和感觉神经病(HMSN)Ⅰ 型25 例(20 个家系)、Ⅱ型9 例(8 个家系), 未明18 例;平均发病年龄12 .7 岁, 其中1 ～ 20 岁起病者占61 .5 %; HMSNⅠ 型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩, 上肢受累占61 .5 %;感觉障碍、踝反射消 失或减弱和弓形足分别占44 .2 %、100 %和69 .2 %;肌酶增高占42 .3 %;家族史阳性率47 .9 %, 常染色体显性遗 传12 例, 常染色体隐性遗传4 个家系,X 染色体隐性遗传4 个家系;Ⅱ型患者感觉障...
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1997-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589583/ |
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