腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学
摘 要 总结52 例(46 个家系)腓骨肌萎缩症患者的临床特征, 其中遗传性运动和感觉神经病(HMSN)Ⅰ 型25 例(20 个家系)、Ⅱ型9 例(8 个家系), 未明18 例;平均发病年龄12 .7 岁, 其中1 ～ 20 岁起病者占61 .5 %; HMSNⅠ 型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩, 上肢受累占61 .5 %;感觉障碍、踝反射消 失或减弱和弓形足分别占44 .2 %、100 %和69 .2 %;肌酶增高占42 .3 %;家族史阳性率47 .9 %, 常染色体显性遗 传12 例, 常染色体隐性遗传4 个家系,X 染色体隐性遗传4 个家系;Ⅱ型患者感觉障...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1997-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589583/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841528645695307776 |
|---|---|
| author | 陈 嵘 梁秀龄 |
| author_facet | 陈 嵘 梁秀龄 |
| author_sort | 陈 嵘 梁秀龄 |
| collection | DOAJ |
| description | 摘 要 总结52 例(46 个家系)腓骨肌萎缩症患者的临床特征, 其中遗传性运动和感觉神经病(HMSN)Ⅰ
型25 例(20 个家系)、Ⅱ型9 例(8 个家系), 未明18 例;平均发病年龄12 .7 岁, 其中1 ～ 20 岁起病者占61 .5 %;
HMSNⅠ 型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩, 上肢受累占61 .5 %;感觉障碍、踝反射消
失或减弱和弓形足分别占44 .2 %、100 %和69 .2 %;肌酶增高占42 .3 %;家族史阳性率47 .9 %, 常染色体显性遗
传12 例, 常染色体隐性遗传4 个家系,X 染色体隐性遗传4 个家系;Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ 型多(P <0 .05)。 |
| format | Article |
| id | doaj-art-5fe9c85f70e94b599cbd41ad8f52aa3d |
| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 1997-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-5fe9c85f70e94b599cbd41ad8f52aa3d2025-01-15T03:38:37ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35541997-01-011843589583腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学陈 嵘 梁秀龄摘 要 总结52 例(46 个家系)腓骨肌萎缩症患者的临床特征, 其中遗传性运动和感觉神经病(HMSN)Ⅰ 型25 例(20 个家系)、Ⅱ型9 例(8 个家系), 未明18 例;平均发病年龄12 .7 岁, 其中1 ～ 20 岁起病者占61 .5 %; HMSNⅠ 型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩, 上肢受累占61 .5 %;感觉障碍、踝反射消 失或减弱和弓形足分别占44 .2 %、100 %和69 .2 %;肌酶增高占42 .3 %;家族史阳性率47 .9 %, 常染色体显性遗 传12 例, 常染色体隐性遗传4 个家系,X 染色体隐性遗传4 个家系;Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ 型多(P <0 .05)。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589583/夏科-马里病神经病遗传性运动和感觉性 |
| spellingShingle | 陈 嵘 梁秀龄 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban 夏科-马里病 神经病 遗传性运动和感觉性 |
| title | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| title_full | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| title_fullStr | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| title_full_unstemmed | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| title_short | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| title_sort | 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 |
| topic | 夏科-马里病 神经病 遗传性运动和感觉性 |
| url | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43589583/ |
| work_keys_str_mv | AT chénróngliángxiùlíng féigǔjīwēisuōzhèngdelínchuángbiǎoxiànhéfēnxíngjíyíchuánxué |