闭 经 的 细 胞 遗 传 学 研 究 - 方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9. 8%( 22/225) ,其中 X 单体占 22. 7%( 5/22)。15. 2%( 5/33)的 X 单体患 者(原发性和继发性闭经)有月经初潮。结论: 性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一, 亦是高促性腺素继发性闭经 的主要病因。X 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Y 染色体的存在也可引起闭经。