白血病中P16基因突变的检测 - 李 巍 杜传书 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
摘　要　用聚合酶链反应- 单链构象多态性( PC R-SSCP) 、DN A直接测序和多重PCR法,检测了18例慢 性粒细胞白血病( CML) , 1 例K562细胞株, 9例急性粒细胞性白血病( AM L) , 6 例急性淋巴细胞性白血病 ( ALL) , 2例多发性骨髓瘤( MM)患者外周血/培养细胞DN A中P16基因的点突变和基因缺失。用PCR-SSC P 共筛查出5例CML中P16基因的异常,突变率为27. 8% ( 5 /18) , 对其中1例外显子2异常者经测序证实为第 151密码子C CC→ CGC的转换,导致Pro→ Arg 的错义突变; 并检出1例M M中P16基因外显子3的异常;受检 的ALL, AM L, K562细胞株中,未检出突变。各病例中均未检出P16基因的缺失。本文探讨了白血病中P16基 因突变的意义。