中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种 突变中, A361T 国外已确...
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| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2001-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43586798/ |
| Tags: |
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