中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种 突变中, A361T 国外已确...
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| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2001-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43586798/ |
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|---|---|
| author | 于洪枫 曾瑞萍 林群娣 |
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| author_sort | 于洪枫 |
| collection | DOAJ |
| description | 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接
测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究
筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突
变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种
突变中, A361T 国外已确定为多态性, E404X 国外已报道为重型突变。而nt1486C※T 、F198L 和L218V 和V454I 为我们首次
发现和报道, 可能为新突变, 但其突变性质还有待于进一步鉴定。 |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2001-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-597d26511f494db7adb39d2ebb43369a2025-01-15T03:34:40ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542001-01-012243586798中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测于洪枫曾瑞萍林群娣【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种 突变中, A361T 国外已确定为多态性, E404X 国外已报道为重型突变。而nt1486C※T 、F198L 和L218V 和V454I 为我们首次 发现和报道, 可能为新突变, 但其突变性质还有待于进一步鉴定。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43586798/粘多糖贮积症Ⅰ 型/&alpha-L- 艾杜糖醛酸酶/突变/DNA 突变分析/方法 |
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