中国南方汉族人群特殊O 型个体的血清学特征和分子背景 - 骆宏; 张润青; 魏玲; 廖志坚; 莫春妍; 王贞; 罗广平 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O 型标本12例，采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验；PCR扩增ABO基因编码区外显子1- 7，并进行直接测序；对于新发现的突变位点进行克隆测序；利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模 型，并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型，反定型抗-A减弱的2 例、完全消失的3例，抗-B减弱的5例、完全消失的2例；红细胞与抗-H的凝集强度均≥ 3+；所有标本均不能吸 收放散抗-A和抗-B；等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高；发现2例 Ael02/O02基因型的个体；1条等位基因所含c.563G > A（p.R188H）为新的突变位点，3D模型表明该突变位于GTB 酶的底物结合区，突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或 消失为主；ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因；新的等位基因ABO*O77 可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。