中国南方汉族人群特殊O 型个体的血清学特征和分子背景
【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O 型标本12例，采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验；PCR扩增ABO基因编码区外显子1- 7，并进行直接测序；对于新发现的突变位点进行克隆测序；利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模 型，并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型，反定型抗-A减弱的2 例、完全消失的3例，抗-B减弱的5例、完全消失的2例；红细胞与抗-H的凝集强度均≥ 3+；所有标本均不能吸 收放散抗-A和抗-B；等位基因ABO*O01、ABO*O02、AB...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2018-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566840/ |
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|---|---|
| author | 骆宏 张润青 魏玲 廖志坚 莫春妍 王贞 罗广平 |
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| description | 【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O
型标本12例，采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验；PCR扩增ABO基因编码区外显子1-
7，并进行直接测序；对于新发现的突变位点进行克隆测序；利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模
型，并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型，反定型抗-A减弱的2
例、完全消失的3例，抗-B减弱的5例、完全消失的2例；红细胞与抗-H的凝集强度均≥ 3+；所有标本均不能吸
收放散抗-A和抗-B；等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高；发现2例
Ael02/O02基因型的个体；1条等位基因所含c.563G > A（p.R188H）为新的突变位点，3D模型表明该突变位于GTB
酶的底物结合区，突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或
消失为主；ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因；新的等位基因ABO*O77
可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。 |
| format | Article |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2018-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-51f5e9c6e00f4535bfc1e9fb218e32af2025-01-15T02:36:53ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542018-01-013943566840中国南方汉族人群特殊O 型个体的血清学特征和分子背景骆宏张润青魏玲廖志坚莫春妍王贞罗广平【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O 型标本12例，采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验；PCR扩增ABO基因编码区外显子1- 7，并进行直接测序；对于新发现的突变位点进行克隆测序；利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模 型，并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型，反定型抗-A减弱的2 例、完全消失的3例，抗-B减弱的5例、完全消失的2例；红细胞与抗-H的凝集强度均≥ 3+；所有标本均不能吸 收放散抗-A和抗-B；等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高；发现2例 Ael02/O02基因型的个体；1条等位基因所含c.563G > A（p.R188H）为新的突变位点，3D模型表明该突变位于GTB 酶的底物结合区，突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或 消失为主；ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因；新的等位基因ABO*O77 可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566840/血型血清学实验分子背景3D模型糖基转移酶 |
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