膜反向斑点杂交法检测广东人G6PD基因6种常见突变

膜反向斑点杂交法检测广东人G6PD基因6种常见突变

【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交,通过显色反应判读结果以G6PD基因测序为金标准,对膜反向斑点杂交法进行评价【结果】 26例标本中膜反向斑点杂交法检测结果:95 A→G突...

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Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2011-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因突变
反向斑点杂交法(RDB)
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43577239/
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collection DOAJ
description 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交,通过显色反应判读结果以G6PD基因测序为金标准,对膜反向斑点杂交法进行评价【结果】 26例标本中膜反向斑点杂交法检测结果:95 A→G突变型5例,1024C→T突变型3例, 1376 G→T突变型8例,1388G→A突变型7例,392 G→T突变型1例,未发现1311C→T突变型,有两例检测为阴性膜反向斑点杂交法未能测出的2例标本经基因测序证实存在392G→T突变,其余24例膜反向斑点法与基因测序法的结果完全一致,符合率为92.3%(24/26)【结论】 在优化探针设计和杂交条件前提下,膜反向斑点杂交法可用于广东人G6PD基因6种常见突变型的同步检测
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id doaj-art-5184ba875e62460293b0ef9b1accec54
institution Kabale University
issn 1672-3554
language zho
publishDate 2011-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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series Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
spelling doaj-art-5184ba875e62460293b0ef9b1accec542025-01-15T03:02:37ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542011-01-013243577239膜反向斑点杂交法检测广东人G6PD基因6种常见突变【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交,通过显色反应判读结果以G6PD基因测序为金标准,对膜反向斑点杂交法进行评价【结果】 26例标本中膜反向斑点杂交法检测结果:95 A→G突变型5例,1024C→T突变型3例, 1376 G→T突变型8例,1388G→A突变型7例,392 G→T突变型1例,未发现1311C→T突变型,有两例检测为阴性膜反向斑点杂交法未能测出的2例标本经基因测序证实存在392G→T突变,其余24例膜反向斑点法与基因测序法的结果完全一致,符合率为92.3%(24/26)【结论】 在优化探针设计和杂交条件前提下,膜反向斑点杂交法可用于广东人G6PD基因6种常见突变型的同步检测http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43577239/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变反向斑点杂交法(RDB)
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