122 例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导?【方法】 对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局?【结果】 1) 122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性?2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)?4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)?28例(82.4%)?7例(100%)?9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)?6例(17.6%)?0例?0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)?0例?0例?5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)?3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女 = 4.35 ∶ 1?11例终止妊娠, 96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周?10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗?【结论】 孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好?