Неспецифічний виразковий коліт, спадковий сфероцитоз та гемохроматоз у дитини: інтегрований підхід до керування клінічним випадком
Запальне захворювання кишечника (ЗЗК), що включає хворобу Крона (ХК) і неспецифічний виразковий коліт (НВК), є хронічною системною ідіопатичною патологією кишкового тракту з позакишковими проявами (ПКП) у деяких хворих. Одним із найчастіших ускладнень у таких пацієнтів є анемія, яка може бути наслід...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-05-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/309810 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Запальне захворювання кишечника (ЗЗК), що включає хворобу Крона (ХК) і неспецифічний виразковий коліт (НВК), є хронічною системною ідіопатичною патологією кишкового тракту з позакишковими проявами (ПКП) у деяких хворих. Одним із найчастіших ускладнень у таких пацієнтів є анемія, яка може бути наслідком дефіциту заліза (Fe), вітамінів B12 або В9; порушення кишкового всмоктування або автоімунного гемолізу.
Мета - описати клінічний випадок поєднання НВК із ПКП, спадкового сфероцитозу (ССф), спричиненого гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), спадкового гемохроматозу, асоційованого з патогенним геном HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp), у хлопця віком 10 років 10 місяців, акцентуючи на важливості генетичних тестів, патогістологічного дослідження та правильного трактування морфологічних показників гемограми для верифікації хвороби.
Клінічний випадок. Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |