颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组。采用Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法分析率的差异，采用Ｋｒｕｓｋａｌ－Ｗａｌｌｉｓ检验比较几种常见染色体异常胎儿的ＮＴ值是否有差异。【结果】 ①１３５例ＮＴ增厚胎儿中，染色体核型异常３６例（２６．７％）；结构异常３２例（２３．７％），其中严重心脏畸形１１例（８．１％），重型α地中海贫血７例（５．２％），未发现ＴＯＲＣＨ宫内感染。妊娠结局：随访率９７％（１３１／１３５），产前诊断术后无自然流产及宫内感染，死胎３例，引产５１例，活产７７例。②五组ＮＴ增厚胎儿中，染色体异常发生率分别为１０．３％（４／３９）、１３．９％（５／３６）、２８％（７／２５）、５６％（１４／２５）及６０％（６／１０），严重心脏畸形发生率分别为０％（０／３９）、５．６％（２／３６）、８％（２／２５）、２０％（５／２５）及２０％（２／１０），结构异常的发生率分别为７．７％（３／３９）、１９．４％（７／３６）、２４％（６／２５）、４４％（１１／２５）和５０％（５／１０），检出重型α地中海贫血例数分别为１例、４例、１例、１例和０例。五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别Ｐ ＜ ０．００１、Ｐ ＝ ０．００３及Ｐ ＝ ０．０１４），而且发生率均随ＮＴ增厚而升高。③３９例ＮＴ临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险１７例，低风险２２例，经产前诊断确诊后高风险组发现４例染色体异常，低风险组未发现染色体异常。统计学分析发现ＮＴ临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（２３．５％ ｖｓ ０％，Ｐ ＝ ０．０２９）。④检出的主要染色体异常包括２１三体综合征１１例、１８三体综合征８例和Ｔｕｒｎｅｒ综合征７例，其ＮＴ值中位数值分别为４．０（２．６ ～ ８．０）ｍｍ、８．０（２．６ ～ ８．８）ｍｍ和１２（６．０ ～ ２６）ｍｍ，差异有统计学意义（Ｐ ＝ ０．００３）。【结论】 ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关。随着ＮＴ值的增加，胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高。在常见的２１三体综合征、１８三体综合征及Ｔｕｒｎｅｒ综合征的染色体异常胎儿中，其ＮＴ值厚度不同且呈增厚趋势。对ＮＴ增厚（ＮＴ≥３．０ ｍｍ）胎儿可直接行产前诊断；对ＮＴ临界增厚（２．５～３．０ ｍｍ）胎儿，建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断。