NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 - 任涵; 黄二文; 郑晶晶; 成建定; 孙宏钰 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A>G，p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T，p.162R>L、NUP155 c.485G>A，p.162R>Q），其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del和NUP155c.485G>T，p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05），心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05）。同时发现1个同义突变（NUP155c.516C>T）、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变，NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。