STAT4基因rs10181656位点的多态性与不明原因复发性自然流产的相关性 - 李银广; 赖嘉杰; 何善阳; 游泽山 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因在不明原因复发性自然流产（URSA）表达及其表达量与 rs10181656位点多态性的关系。【方法】分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测332名URSA患者和260名健 康对照者rs10181656位点的基因型频率；应用免疫组织化学技术检测其中的86名URSA患者及77名健康对照者蜕膜STAT4 基因的蛋白表达量。【结果】rs10181656C/G：URSA组中C/C、C/G及G/G基因型频率分别是36.45％、46.99％及16.57％，而对照 组中的3种基因型的频率分别是46.54％、45.38％及8.08％，具有统计学差异（P < 0.05），G等位基因增加URSA组发病风险 （OR = 1.50，P < 0.05）。STAT4蛋白表达量在URSA组和对照组中的差异具有统计学意义（P < 0.05）；在URSA组内分为C/C、 C/G及G/G基因型的三个亚组STAT4蛋白表达：三个亚组的STAT4蛋白表达差异具有统计学意义（P < 0.05），在对照组中亦 然（P < 0.05），具有G/G基因型样本STAT4蛋白高表达于C/C基因型（P均 < 0.05）；相同基因型在URSA组和对照组中STAT4 蛋白表达：C/C基因型样本在URSA组和对照组中STAT4蛋白的表达差异无统计学意义（P > 0.05），C/G及G/G基因型样本亦 然（P > 0.05）。【结论】rs10181656位点多态性通过影响STAT4蛋白表达，从而与增加URSA发病风险相关。