血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析 - 吴小延; 刘小云; 古家美; 黄永诗; 王芳; 汤涛 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST 患者D842V突变组与非D842V突变组预后的危险因素。结果40例PDGFRA突变型GIST患者中，外显子18突变最常见，有39例（97.5%， 39/40）。肿瘤位于胃部34例（85.0%， 34/40），32例（80%， 32/40）为梭形细胞型，肿瘤最大径以≥5 cm，<10 cm 为主（42.5%， 17/40），核分裂象以≤5 个/50HPF为主（75.0%， 30/40），NIH 分级以高危为主（37.5%， 15/40）。CD117 和 DOG1的表达与PDGFRA基因突变无相关性，不建议作为预测疾病基因突变的指标。D842V与非D842V突变组的临床病理特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。不同性别患者的临床病例特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。Log-rank分析结果显示，D842V与非D842V突变组患者的RFS及OS差异无统计学意义（P>0.05）。PDGFRA基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、危险程度和核分裂象均无明显相关性（P>0.05）。结论PDGFRA基因突变病例中D842V突变最常见，PDGFRA-D842V突变与非D842V突变患者临床病理特征基本相同。考虑PDGFRA第18外显子D842V原发耐药突变，而D842V突变GIST可以从Avapritinib治疗中获益，因此靶向药物治疗前应检测基因突变以指导临床合理用药。