以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征
目的总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症（STSL）患儿临床特点，以期为临床早识别、早诊断提供线索。方法总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH（HoFH）患儿的胆固醇（Chol）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、平均血小板体积（MPV）水平、贫血比例，探讨其在两病的鉴别诊断的价值。结果来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究，男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例（50%）合并轻度贫血。2例（20%）有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。<italic>ABCG5</italic>...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2022-03-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0214/ |
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