以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征
目的总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症（STSL）患儿临床特点，以期为临床早识别、早诊断提供线索。方法总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH（HoFH）患儿的胆固醇（Chol）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、平均血小板体积（MPV）水平、贫血比例，探讨其在两病的鉴别诊断的价值。结果来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究，男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例（50%）合并轻度贫血。2例（20%）有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。<italic>ABCG5</italic>...
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2022-03-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0214/ |
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| author | 张军 陈秋莉 郭松 李燕虹 李川 郑如江 马华梅 |
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| description | 目的总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症（STSL）患儿临床特点，以期为临床早识别、早诊断提供线索。方法总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH（HoFH）患儿的胆固醇（Chol）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、平均血小板体积（MPV）水平、贫血比例，探讨其在两病的鉴别诊断的价值。结果来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究，男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例（50%）合并轻度贫血。2例（20%）有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。<italic>ABCG5</italic>纯合或者复合杂合变异9例，<italic>ABCG8</italic>复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组，均为HoFH，男孩4例，女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿，有更高的Chol和LDL-c水平（<italic>P</italic>分别为0.001、0.003），STSL组有更高的MPV（<italic>P=</italic>0.006）和贫血比例（<italic>P=</italic>0.033）。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750，均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时，取各个值的诊断界值，当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血，为诊断STSL最佳界值。结论STSL的黄色瘤表现多样，与FH类似，而易误诊。以黄色瘤为首发表现，若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血，提示临床诊断为STSL可能性大。 |
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| institution | Kabale University |
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| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
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