10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨 - 段远辉; 曹洁; 欧跃徐; 李洁玲 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。方法通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序（CNVseq）和家系全外显子组测序（WES）的检测结果。结果患儿为10月龄男性，四大能区均有发育落后，并伴有特殊面容（眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等），四肢肌张力低下等表现，CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失，该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2，局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因，推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。结论对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测，以明确诊断，有利于判断预后。