肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点
【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2006-01-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43583881/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841529409720287232 |
|---|---|
| author | 卢锡林 姚晓黎 张成 李洵桦 |
| author_facet | 卢锡林 姚晓黎 张成 李洵桦 |
| author_sort | 卢锡林 |
| collection | DOAJ |
| description | 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。 |
| format | Article |
| id | doaj-art-3a8b36d805554d4982d61509256028a4 |
| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2006-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| record_format | Article |
| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-3a8b36d805554d4982d61509256028a42025-01-15T03:18:21ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542006-01-012743583881肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点卢锡林姚晓黎张成李洵桦【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43583881/肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶基因基因突变 |
| spellingShingle | 卢锡林 姚晓黎 张成 李洵桦 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物岐化酶基因 基因突变 |
| title | 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
| title_full | 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
| title_fullStr | 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
| title_full_unstemmed | 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
| title_short | 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
| title_sort | 肌萎缩侧索硬化症sod1基因突变特点 |
| topic | 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物岐化酶基因 基因突变 |
| url | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43583881/ |
| work_keys_str_mv | AT lúxīlín jīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèngsod1jīyīntūbiàntèdiǎn AT yáoxiǎolí jīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèngsod1jīyīntūbiàntèdiǎn AT zhāngchéng jīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèngsod1jīyīntūbiàntèdiǎn AT lǐxúnhuà jīwēisuōcèsuǒyìnghuàzhèngsod1jīyīntūbiàntèdiǎn |