单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析 - 刘权瑞; 徐琦; 赵婧雅; 李丹伦; 刘婧宇; 周祎 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185），行染色体检查（包括染色体核型分析、染色体微阵列分析）的异常检出率26.49%（49/185），孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率（32.64% vs. 68.29%，P＜0.05 ）。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%（14/57）；仅行染色体微阵列分析（CMA）的异常检出率41.94%（13/31）；同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%（22/88），其中染色体核型分析检出异常3例（3.41%），CMA检出异常6例（6.82%），CMA较染色体核型分析额外检出3例（3.41%），染色体核型分析及CMA均检出变异13例（14.77%）。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%（30/145），最常见的染色体异常是45， X（19/145，占13.10%），其次是47， XX， +21/47， XY， +21（3/145，2.07%），染色体微阵列分析异常检出率26.89%（32/119），其中拷贝数变异（CNVs）占10.08%（12/119），包括致病性CNVs 4例（3.36%，4/119）。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--SEA/--SEA 21例（21/26， 80.77%），其次是PTPN11基因突变2例（2/26，7.69%）。③ 遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。结论本中心NIHF最常见于TTTS Ⅳ期，最常合并的畸形为心血管系统异常，最常见的异常染色体核型是45， X；CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%；最常见的单基因病是α地中海贫血--SEA/--SEA。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。