心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道

心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。...

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Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2008-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/44109800/
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description 心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。
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institution Kabale University
issn 1672-3554
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publishDate 2008-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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