中国黏膜黑色素瘤的临床特点及基因突变分析
【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25），其次为KDR拷贝数增加，突变率为24%（6/25）。DNA损伤修复，细胞周期，PI3K-mTOR，生长因子受体...
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| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2019-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43546338/ |
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| author | 黄复雪 李丹丹 文习之 李婧婧 祝保艳 张晓实 |
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| author_sort | 黄复雪 |
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| description | 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25），其次为KDR拷贝数增加，突变率为24%（6/25）。DNA损伤修复，细胞周期，PI3K-mTOR，生长因子受体，MAPK，免疫应答和WNT/NOTCH相关通路广泛存在突变，突变率分别为76%（19/25），72%（18/25），56%（14/25），60%（15/25），36%（9/25），28%（7/25），24%（6/25）。可见多个靶向治疗靶点，如ATM，ATRX，EMSY，FANCI，RAD52，MET，PDGFRA，KDR，FLT4，ALK，ERBB3及ROS1等。【结论】中国黏膜黑色素瘤基因突变谱与皮肤型存在差异，且与西方人群不同，NGS测序可为黏膜黑色素瘤的治疗提供潜在治疗靶点。 |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 2019-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-2a1cb921195e4d00b0c3a23252e6f6762025-01-15T02:34:47ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542019-01-014043546338中国黏膜黑色素瘤的临床特点及基因突变分析黄复雪李丹丹文习之李婧婧祝保艳张晓实【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25），其次为KDR拷贝数增加，突变率为24%（6/25）。DNA损伤修复，细胞周期，PI3K-mTOR，生长因子受体，MAPK，免疫应答和WNT/NOTCH相关通路广泛存在突变，突变率分别为76%（19/25），72%（18/25），56%（14/25），60%（15/25），36%（9/25），28%（7/25），24%（6/25）。可见多个靶向治疗靶点，如ATM，ATRX，EMSY，FANCI，RAD52，MET，PDGFRA，KDR，FLT4，ALK，ERBB3及ROS1等。【结论】中国黏膜黑色素瘤基因突变谱与皮肤型存在差异，且与西方人群不同，NGS测序可为黏膜黑色素瘤的治疗提供潜在治疗靶点。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43546338/二代测序基因突变黏膜黑色素瘤 |
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