Estudio molecular de anemia falciforme. Frecuencia de los alelos βS y βC en pacientes estudiados en el año 2010 - Ismael Aramís Cervera García; Marisleivis García Heredia; Teresa Collazo Mesa (Medisur)
Fundamento: La anemia falciforme es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se presenta asociada con episodios de dolor agudo y daños progresivos en diferentes órganos. La variante alélica βS es la causa más común de anemia falciforme, siendo más frecuente en los africanos y su descendencia. Objetivo: determinar la frecuencia alélica de las variantes βS y βC en 270 muestras de ADN de fetos concebidos por parejas con riesgo de tener descendencia afectada por anemia falciforme. Métodos: estudio descriptivo, de 270 fetos de parejas portadoras de los alelos S y/o C, procedentes de diferentes provincias de Cuba, cuyas muestras fueron enviadas desde los Centros Provinciales de Genética al laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se utilizaron los métodos de PCR-ARMS y PCR-RFLP para detectar la presencia de los alelos βA, βS y βC, variables del estudio. Resultados: se determinó que la frecuencia de la variante alélica βS fue de 0,38, mientras que la variante alélica βC arrojó una frecuencia de 0,08, lo que coincide con los resultados encontrados por distintos autores. Se diagnosticó la enfermedad en 60 fetos. Conclusiones: Las madres en cuyos fetos se detectó la anemia falciforme, recibieron asesoramiento genético en relación con el curso de la enfermedad. Además, se les ofreció la opción de terminación electiva del embarazo, o en su defecto, la posibilidad de un trato adecuado y diferencial al niño desde su nacimiento.