Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи
На сьогодні поширеність вроджених вад серця (ВВС), рівень інвалідизації та смертності від них у дітей залишається не вирішеною проблемою в педіатрії, незважаючи на вдосконалення профілактичних заходів, діагностики та лікування в дитячій кардіології. Відомо ряд генетичних захворювань, які проявляютьс...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302895 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841525040874520576 |
|---|---|
| author | Z.V. Selska I.V. Vasylkova |
| author_facet | Z.V. Selska I.V. Vasylkova |
| author_sort | Z.V. Selska |
| collection | DOAJ |
| description | На сьогодні поширеність вроджених вад серця (ВВС), рівень інвалідизації та смертності від них у дітей залишається не вирішеною проблемою в педіатрії, незважаючи на вдосконалення профілактичних заходів, діагностики та лікування в дитячій кардіології. Відомо ряд генетичних захворювань, які проявляються вродженими аномаліями серцево-судинної системи.
Мета - проаналізувати аномалії серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань у пацієнтів, виявлення в них вродженої патології серця і судин із подальшою тактикою лікування.
Описано ряд генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються вроджені аномалії серця та судин у дітей. Характеристика кожного із синдромів передбачає його визначення, клінічні симптоми з акцентуванням на зовнішніх ознаках пацієнта, вивчення аномалій серцево-судинної системи при даному генетичному захворюванні, план обстеження для хворого та генетичне тестування, що використовується для точності діагнозу.
Висновки. З огляду на отримані результати аналізу можна зробити висновок, що існує певна закономірність між генетичним захворюванням у дітей та розвитком у них ВВС, згідно з якою, при тих або інших дефектах генів формуються конкретні ВВС. Знання основних клінічних симптомів, особливо зовнішнього дисморфізму, у таких пацієнтів допомагатиме в ранній діагностиці та лікуванні генетичного захворювання, зокрема ВВС.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-1fe4170980b14709b9c0a536a43c3fa3 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| publishDate | 2024-03-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj-art-1fe4170980b14709b9c0a536a43c3fa32025-01-17T20:21:25ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752024-03-011(97)10511610.15574/PP.2024.97.105341278Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системиZ.V. Selska0https://orcid.org/0000-0001-8582-695XI.V. Vasylkova1https://orcid.org/0009-0001-1352-9101Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. КиївНаціональний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. КиївНа сьогодні поширеність вроджених вад серця (ВВС), рівень інвалідизації та смертності від них у дітей залишається не вирішеною проблемою в педіатрії, незважаючи на вдосконалення профілактичних заходів, діагностики та лікування в дитячій кардіології. Відомо ряд генетичних захворювань, які проявляються вродженими аномаліями серцево-судинної системи. Мета - проаналізувати аномалії серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань у пацієнтів, виявлення в них вродженої патології серця і судин із подальшою тактикою лікування. Описано ряд генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються вроджені аномалії серця та судин у дітей. Характеристика кожного із синдромів передбачає його визначення, клінічні симптоми з акцентуванням на зовнішніх ознаках пацієнта, вивчення аномалій серцево-судинної системи при даному генетичному захворюванні, план обстеження для хворого та генетичне тестування, що використовується для точності діагнозу. Висновки. З огляду на отримані результати аналізу можна зробити висновок, що існує певна закономірність між генетичним захворюванням у дітей та розвитком у них ВВС, згідно з якою, при тих або інших дефектах генів формуються конкретні ВВС. Знання основних клінічних симптомів, особливо зовнішнього дисморфізму, у таких пацієнтів допомагатиме в ранній діагностиці та лікуванні генетичного захворювання, зокрема ВВС. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302895дітидефекти геніввроджені аномалії серцявроджені аномалії судин |
| spellingShingle | Z.V. Selska I.V. Vasylkova Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи Український журнал Перинатологія і педіатрія діти дефекти генів вроджені аномалії серця вроджені аномалії судин |
| title | Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи |
| title_full | Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи |
| title_fullStr | Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи |
| title_full_unstemmed | Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи |
| title_short | Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи |
| title_sort | діти з дефектами генів група ризику щодо розвитку аномалій серцево судинної системи |
| topic | діти дефекти генів вроджені аномалії серця вроджені аномалії судин |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302895 |
| work_keys_str_mv | AT zvselska dítizdefektamigenívgruparizikuŝodorozvitkuanomalíjsercevosudinnoísistemi AT ivvasylkova dítizdefektamigenívgruparizikuŝodorozvitkuanomalíjsercevosudinnoísistemi |