完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
目的分析完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）合并苗勒管残留（MDR）患儿资料，并综述既往文献的报告，提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。方法本研究通过对患儿病史回顾，体格检查，染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查，以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征，并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。结果该患儿临床表现为女性表型，以原发性闭经来就诊，卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮升高，盆腔MR...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2024-11-01
|
| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241030.005/ |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|