Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定

Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定

【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测 和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在 临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上，抽取患儿及其父母EDTA抗凝血，进行ARSB基因的PCR扩增和 Sanger测序。对所发现的新突变，在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后，首先用SWISS-MODEL软件 分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象，然后用ClustalX软件分析跨物种氨基酸的保守性，用PROVEAN、 SIFT、PolyPhen-2软件预测新突变的致病...

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Main Authors: 郭东炜, 潘伟绵, 杜敏联, 郭奕斌
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2018-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Maroteaux_Lamy综合征
ARSB基因
新突变
致病性鉴定
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566462/
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