线粒体 DNA tRNA leu( UUR) 和 ND1 双重突变 ———糖尿病家系报道 - 张 庆 曾瑞萍 杜传书 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的:探讨线粒体 DNA 突变在糖尿病发病中的作用。方法: 采用 PCR -RFLP 、亚克隆及 DNA 序列分析等技术, 对一个母系遗传糖 尿病家系成 员的线 粒体 DNA tRNAleu(UUR)及 其临近区 域进行 了突变分 析。结 果:发现 mtDNA tRNA leu(UUR)nt 3 243 A※G 和 ND 1 nt 3 365 T ※A 双重突变。结论: 结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30 岁) , 对胰岛素依赖, 伴耳 聋等较严重的临床表型,推测 ND 1 和 tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。 主