用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性

【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α(the tumour necrosis factor α,TNF-α)基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者,采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区(-1389nt~+125nt),对PCR产物进行序列分析,寻找单核苷酸多态性位点(single nueleofide polymorphisms,SNPs)。采用Taqman MGB探针建立了-857nt(C/T)位点的实时定量PCR(thereal-time PCR)分型方法,并对中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体共l108份样本进行了基因分型。【结果】在启动子区(-13...

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Main Authors: 庾蕾, 庄志雄, 谢富焕, 黄海雄, 叶小明
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2006-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43584142/
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Summary:【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α(the tumour necrosis factor α,TNF-α)基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者,采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区(-1389nt~+125nt),对PCR产物进行序列分析,寻找单核苷酸多态性位点(single nueleofide polymorphisms,SNPs)。采用Taqman MGB探针建立了-857nt(C/T)位点的实时定量PCR(thereal-time PCR)分型方法,并对中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体共l108份样本进行了基因分型。【结果】在启动子区(-1322nt~+67at),发现6个SNP位点,即-885(A/G)、-863(C/A)、-646(G/A)、-648(G/A)、-568(G/C)和-857(C/T),其中位点-646nt(G→A)为新发现SNP。-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同,但测序的20个个体基因分型相同。中国人群-857nt(C/T)位点基因型频率分别为0.79(CC),0.19(CT)和0.02(TT),中国汉族、壮族、布依族,水族及苗族群体间无显著性差异。中国人群-857T等位基因频率为0.116,与文献报道的韩国人群相同,但比日本人群低。【结论】中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守。采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确,易于自动化,为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具。
ISSN:1672-3554