Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D
Причини ідіопатичної низькорослості (ІПН) різноманітні і недостатньо вивчені. Не можна спростовувати участь у розвитку ІПН поліморфізмів гена рецептора вітаміну D (VDR - vitamin D receptor), дисфункції секреції гормону росту (ГР) або певних структурних аномалій ГР. Поліморфізм Taql розташований н...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2023-12-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/299660 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1841524949153480704 |
|---|---|
| author | O.V. Bolshova M.O. Ryznychuk |
| author_facet | O.V. Bolshova M.O. Ryznychuk |
| author_sort | O.V. Bolshova |
| collection | DOAJ |
| description | Причини ідіопатичної низькорослості (ІПН) різноманітні і недостатньо вивчені. Не можна спростовувати участь у розвитку ІПН поліморфізмів гена рецептора вітаміну D (VDR - vitamin D receptor), дисфункції секреції гормону росту (ГР) або певних структурних аномалій ГР.
Поліморфізм Taql розташований на межі екзон-інтрон і потенційно може впливати на стабільність мРНК гена VDR, а отже, і на зріст дитини.
Мета - вивчити вплив поліморфізму Taql гена VDR у дітей із ІПН на окремі показники кісткового метаболізму.
Матеріали та методи. Обстежено 22 дитини віком 10,68±3,28 року з діагнозом ІПН. Ураховано: стать та вік пацієнта, антропометричні дані, рівень вітаміну D у крові, кістковий вік, рівень ГР базальний та стимульований, поліморфізм Taql гена VDR. Усі дані проаналізовано непараметричними методами варіаційної статистики з використанням комп’ютерної програми «MedCalс» (2006).
Результати. У всіх дітей з ІПН незалежно від поліморфного локусу Taql гена VDR виявлено низький рівень вітаміну D. Базальний рівень ГР у всіх пацієнтів був низьким, тоді як стимульований рівень відповідав нормі.
Висновки. У групі хворих з ІПН частка генотипу Т/С (TaqI T/C, g.65058 T>C) у 1,63 раза вища, ніж у групі здорових. Носійство алелі С поліморфного локусу rs731236 Tagl гена VDR достовірно асоціюється з ризиком розвитку ІПН - OR (Odds ratio) =1,68 (95% СІ (confidence interval): 1,41-2,01; р<0,001), а також за наявності генотипу Т/С ризик цієї патології достовірно високий - OR=3,78 (95% СІ: 1,23-11,63; р<0,02). У дітей із поліморфізмом Т/Т спостерігається дефіцит вітаміну D, а в пацієнтів із поліморфізмами Т/С та С/С - недостатність цього вітаміну.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| format | Article |
| id | doaj-art-083682c6fb2f42f4ba740bf7a6bf3924 |
| institution | Kabale University |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| publishDate | 2023-12-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj-art-083682c6fb2f42f4ba740bf7a6bf39242025-01-17T20:34:54ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342023-12-018(136)141810.15574/SP.2023.136.14338016Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну DO.V. Bolshova0https://orcid.org/0000-0003-1999-6031M.O. Ryznychuk1https://orcid.org/0000-0002-3632-2138ДУ Інститут ендокринології та обміну речовин імені В.П. Комісаренка НАМН України, м. КиївБуковинський державний медичний університет, м. ЧернівціПричини ідіопатичної низькорослості (ІПН) різноманітні і недостатньо вивчені. Не можна спростовувати участь у розвитку ІПН поліморфізмів гена рецептора вітаміну D (VDR - vitamin D receptor), дисфункції секреції гормону росту (ГР) або певних структурних аномалій ГР. Поліморфізм Taql розташований на межі екзон-інтрон і потенційно може впливати на стабільність мРНК гена VDR, а отже, і на зріст дитини. Мета - вивчити вплив поліморфізму Taql гена VDR у дітей із ІПН на окремі показники кісткового метаболізму. Матеріали та методи. Обстежено 22 дитини віком 10,68±3,28 року з діагнозом ІПН. Ураховано: стать та вік пацієнта, антропометричні дані, рівень вітаміну D у крові, кістковий вік, рівень ГР базальний та стимульований, поліморфізм Taql гена VDR. Усі дані проаналізовано непараметричними методами варіаційної статистики з використанням комп’ютерної програми «MedCalс» (2006). Результати. У всіх дітей з ІПН незалежно від поліморфного локусу Taql гена VDR виявлено низький рівень вітаміну D. Базальний рівень ГР у всіх пацієнтів був низьким, тоді як стимульований рівень відповідав нормі. Висновки. У групі хворих з ІПН частка генотипу Т/С (TaqI T/C, g.65058 T>C) у 1,63 раза вища, ніж у групі здорових. Носійство алелі С поліморфного локусу rs731236 Tagl гена VDR достовірно асоціюється з ризиком розвитку ІПН - OR (Odds ratio) =1,68 (95% СІ (confidence interval): 1,41-2,01; р<0,001), а також за наявності генотипу Т/С ризик цієї патології достовірно високий - OR=3,78 (95% СІ: 1,23-11,63; р<0,02). У дітей із поліморфізмом Т/Т спостерігається дефіцит вітаміну D, а в пацієнтів із поліморфізмами Т/С та С/С - недостатність цього вітаміну. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/299660вітамін dген vdr рецептора вітаміну dдітиідіопатична низькорослістьгормон роступоліморфний локус rs731236 tagl рецептора вітаміну d |
| spellingShingle | O.V. Bolshova M.O. Ryznychuk Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D Сучасна педіатрія: Україна вітамін d ген vdr рецептора вітаміну d діти ідіопатична низькорослість гормон росту поліморфний локус rs731236 tagl рецептора вітаміну d |
| title | Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D |
| title_full | Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D |
| title_fullStr | Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D |
| title_full_unstemmed | Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D |
| title_short | Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D |
| title_sort | ідіопатична низькорослість особливості поліморфізму taql гена vdr рецептора вітаміну d |
| topic | вітамін d ген vdr рецептора вітаміну d діти ідіопатична низькорослість гормон росту поліморфний локус rs731236 tagl рецептора вітаміну d |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/299660 |
| work_keys_str_mv | AT ovbolshova ídíopatičnanizʹkoroslístʹosoblivostípolímorfízmutaqlgenavdrreceptoravítamínud AT moryznychuk ídíopatičnanizʹkoroslístʹosoblivostípolímorfízmutaqlgenavdrreceptoravítamínud |