Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal - Harold Acosta Gutiérrez; Jorge Arturo Ruiz Diaz Ruiz (Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación)
Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos, aún menos frecuente es la polineuropatía porfírica que clásicamente se ha descrito de características axonales, aunque se han reportado algunos casos de desmielinización primaria.