用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测
本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
1996-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/44122617/ |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1672-3554 |
| language | zho |
| publishDate | 1996-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-01707bd0059749aea4d523a9a52087762025-01-15T03:40:01ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35541996-01-011744122617用P68SR2.0标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/44122617/肝豆状核变性诊断连锁（遗传学）限制性片段长度多态性杂合子检测DNA探针诊断应用 |
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